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十几年如一日 她背着罕见病儿子一路读到清华博士

“我是在我七岁的时候发现行动不太方便,蹲下去、站起来、上下楼都特别费力。”陈斌7岁时确诊患有杜氏进行性肌营养不良症。

为了让儿子继续念书,在陈斌12岁时,陈斌的妈妈李惠云放弃工作,十几年如一日背他上学,一路把儿子背到了清华心理学系攻读博士学位。

十几年如一日 她背着罕见病儿子一路读到清华博士

“妈妈就是我的手和脚,我学心理学是希望以后能帮助更多残疾人士解决心理问题。”励志故事让人泪目,网友纷纷期盼陈斌能早日战胜病魔重新站立。专家表示,目前该病尚无有效的治疗方法,基因疗法是未来方向。

摔了一跤才知得了罕见病,全球患病率不足千分之一

7岁时,小陈斌跟正常孩子一样,活泼淘气,一次摔倒后,陈斌变得起身困难,上下楼费力。父母带着他到广州的大医院检查,确诊了进行性肌营养不良(DMD)。“我算是幸运的了,有很多病友不是一下子就能确诊的。”

陕西省人民医院神经内三科主任李锐介绍,进行性肌营养不良是一类罕见遗传病,分多个亚型,患病率在万分之一以下。陈斌所患的杜氏进行性肌营养不良是最常见的一种,约占80%到90%。平均发病年龄约在三到六岁,患者由于身体携带异常基因,肌肉结构存在问题,表现为肌肉无力,且随年龄增长,症状加重。

此外,有些患者会出现肌肉萎缩,有些则表现为肌肉假性肥大。“肥大是对肌肉萎缩的一种代偿。尽管看上去饱满,实际上当中是脂肪细胞和结蹄组织,没有肌肉的正常收缩功能。”如果完全不干预,大部分患者活不到成年。

是因为摔跤引发的肌肉无力吗?不摔跤,病情可能遏制或延后吗?李锐指出,进行性肌营养不良的发病跟摔跤没有直接关系,摔跤只是诱因。“本身摔跤也是由于全身无力而摔跤,进而让疾病被更早发现。”

目前无治愈方法,基因疗法是未来方向

回忆起漫长的就医之路,陈斌的记忆很模糊,本以为只是一个吃药打针就能好的小病,但其后的病情发展让他愈发沮丧,甚至一度自暴自弃,不想再上学,但母亲的话让他重新燃起斗志,“只要你还想去上学,不管什么条件,都会背着你去上学。”

陕西省人民医院神经内科主任医师李锐介绍,该病目前无法治愈。不过,正在研究的基因疗法和生物治疗或许能为肌营养不良患者的未来带去曙光。遗憾的是,目前新药还没有上市,因此现在对于该病的治疗缺少有效方法,只能通过康复理疗来延缓疾病进程。”

基因检测可查4000余种罕见遗传病,费用昂贵,国内孕检尚未普及

这种罕见病对于母亲李惠云来说很陌生,家里从没有人得过。李锐指出,肌营养不良是X染色体隐性基因异常导致的疾病,致病基因在X染色体上,女性有2个X染色体,而男性只有一个X染色体,因此基本上发病者均为男孩。

作为一种遗传病,肌营养不良是可以通过孕检被发现的。李锐表示,目前人类已发现的4000余种罕见遗传病都有可能通过孕检发现,但基因检测在国内的孕检中并未得到普及。

“基因异常一般有三种类型,一种是染色体的问题,包括染色体的缺失、互换异常,需要通过染色体核型分析技术实现检测;第二种是基因大片段的缺失或异常,需要通过多重连接探针扩增技术(MLPA)来发现;第三种是小的基因的突变,目前可用二代基因测序技术来做。”李锐表示,如果三种都做,需要一万多元,费用相当昂贵,因此目前没有被广泛应用到遗传病检测上。

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