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罕见 养了7年的“女儿”竟是“男孩”

7 岁的小玉(化名)是个活泼可爱的小姑娘,人见人爱。因下腹部摸到一个包块,父母带着她到武汉儿童医院就诊。没想到因为这次就诊,查出一个令所有人吃惊的结果:这个一直被家人当成掌上明珠的女儿,染色体其实是个 " 男孩 "。

据了解,小玉是黄冈人。去年 3 月,因发现右侧下腹部有一个包块,到武汉儿童医院就诊,经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤,普外科医生为小玉实行肿瘤摘除手术,并转入该院血液肿瘤科进行规范化疗。

然而,化疗前的一次常规染色体检测结果,令所有人都大吃一惊:正常人的染色体,男性为 XY,女性为 XX,小玉的染色体核型竟然是 46,XY,SRY 基因 ( 又叫男性性别决定基因)为阳性,各项结果都指向 " 她 " 实际上是一个遗传学性别为男孩的孩子。

孩子分明是女孩面貌,外生殖器官也是女孩,养了 7 年的女儿怎么突然间变成了 " 儿子 "?犹如戏剧般的反转结果令家长心情复杂,十分不解。

武汉儿童医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍,小玉这种情况在医学上被称为 " 性反转,46,XY 单纯性腺发育不全综合征 "(Swyer 综合征)。在临床上较为罕见,其发病率为 1/8 万。虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器,但实际上遗传学性别却是男孩,这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的。所以从出生到现在,一直被当做女儿养。

真相大白后,近日,医生对小玉进行了心理评估,结合小玉自己的意愿,她更愿意接受自己是女孩子的身份。小玉父母也决定还是将孩子按女孩抚养。至于她未来的生活质量,杨禄红医生表示,需要继续监测她的性腺功能和激素水平,青春期的时候需要用雌激素药物做替代治疗,促进第二性征发育,做一名真正的 " 女孩 "。

武汉儿童医院遗传代谢内分泌科主任医师姚辉提醒广大家长,对于孩子的生长发育监测,不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面,如果孩子出生后性器官发育特征不明显,家长就要注意观察。一旦发现异常,需要尽早到医院小儿内分泌科进行专业评估。

图为姚辉主任正在检查患儿的情况

对于性发育异常这类疾病,先天性因素导致所占比例较高,需要尽早完善激素水平,影像,染色体甚至基因检测,尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案。性别 " 模糊 " 带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担,早期诊断、科学治疗非常重要。

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