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3个月小孩总是“睁不开眼” 没想到身患这种罕见疾病

2021年03月14日30百度已收录

与其他刚刚出生的孩子一样,明明(化名)的到来为这个家庭带来了许多欢乐。然而,三个月后,妈妈心里却犯起了嘀咕——明明的眼睛好像跟其他同龄的孩子不一样,总是“睁不开眼”。没想到诊断为“虹膜缺如”。
然而,命运好像跟明明不止开了一个玩笑。“随着年龄的增长,我们发现明明的智力和运动能力都比同龄孩子发育得慢,一岁时还不会爬、不认人、不会叫爸爸妈妈。”明明妈妈又开始犯了愁。
春节刚过,明明妈妈就带着明明来到山东大学齐鲁儿童医院康复科就医。经过仔细评估,医生发现明明的智力、语言、运动存在不同程度的发育迟缓,诊断为“全面性发育迟缓”收住院进一步诊治。


发育评估结果提示全面性发育迟缓“当时看了明明的病史和就医情况,查看了既往的就诊资料,是产生了一些疑问的。”主管医师高婧慧说,但是考虑到明明的眼部疾病和发育迟缓会不会是同一种疾病的不同表现?基因检测报告中提到的基因突变和染色体片段缺失是否都是导致疾病的根源?于是在查房时,高婧慧将这些疑问告诉了主治医师张华炜。
在仔细阅读了明明的基因检测报告后,张华炜分析道:“报告上的突变位点所在的基因异常指向的是一种常染色体显性遗传病——斑点状角膜营养不良,这与明明的眼部特征‘虹膜缺如’不符,且该突变为临床意义未明的变异,因此不应考虑为致病突变。从既往罕见病的诊疗经验来看,存在发育障碍的患儿,如果合并全身多系统、器官或组织的畸形或疾病,往往是由染色体的微缺失/微重复导致的,常被称为‘某某综合征’;明明的情况符合以上表现,又存在染色体片段缺失,所以,要重点研究一下检测报告上提到的11p片段缺失和它对应的疾病——WAGR综合征。”
讨论完毕,他们立刻开始查找资料,很快,这种极为罕见的疾病露出了真容。
WAGR综合征是一种十分罕见的遗传性疾病,名称中的4个字母分别代表该病的4种典型临床表现(不一定都具备),即W-肾母细胞瘤、A-虹膜缺失、G-泌尿生殖系统畸形、R-智力发育迟缓,是由11号染色体短臂(11p)片段缺失导致。4个典型表现中,明明符合其中两个(虹膜缺失、智力发育迟缓),基因检测中11p缺失的部分又恰好覆盖了该病的致病片段,明明被确诊此病。
这个疾病中的“W”就像一块大石压在医生胸口,肾母细胞瘤是一种恶性肿瘤,患儿往往因为瘤体生长较大导致腹部出现明显肿块才被发现,若发现时已有转移则预后不良,那么明明究竟有没有合并肿瘤?下一步该如何处理?于是,山东大学齐鲁儿童医院的立即开启多学科协作机制。
立即与血液肿瘤科杨晓梅主任取得联系,“首先,做泌尿生殖系统B超排查“W”、“G”这二者是否存在;如果肾母细胞瘤已发病,则需做头颅MRI+胸腹部增强CT了解有无转移;若无转移则转胸外肿瘤外科进行手术治疗,若有转移则转血液肿瘤科进行化疗。”杨晓梅快速做出处理决定。
据检查结果显示,明明的右肾发现了一个2.4cm×1.5cm×1.5cm大小的肿瘤,并且没有脑部、肺部和腹腔其他脏器的转移。随后又立即联系了胸外肿瘤外科张士松主任、翟允鹏主治医师。最终,运用腹腔镜技术进行微创手术,仅通过3个0.5cm-1.0cm的刀口就顺利完成了复杂的右肾切除+淋巴结清扫手术,病理结果确诊肾母细胞瘤、未累及淋巴结和其他组织。


右肾及肿瘤外观
罕见病由于其病例数少,病情表现复杂多样,涉及学科众多,临床上做到精准诊断存在一定困难,“认识、了解罕见病的医生比罕见病还要罕见”是这一状况的真实写照。近年来,山东大学齐鲁儿童医院作为山东省罕见病协会副会长单位,一直致力于为罕见病患儿提供国内一流的诊疗服务。
2018年,医院先期注资300万元,与山东省扶贫开发基金会共同发起“天使健康专项基金儿童罕见病医疗救助项目”,为罕见病患儿的救治提供了资金支持;2020年,医院建立多学科门诊,协调各科室专家力量,为儿童罕见病的精准诊断和早期救治做了大量工作。在医院领导下,山东大学齐鲁儿童医院康复科作为罕见病多学科诊疗的重要一环,在儿童发育障碍、运动障碍相关的遗传性疾病和罕见病诊治方面获得了较快的发展。科室已经成功诊断了脊髓性肌萎缩症、肌营养不良、多巴反应性肌张力障碍、遗传性运动感觉神经病、线粒体脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、家族性痉挛性截瘫、遗传性共济失调、佩梅病、Cockayne综合征、Waardenburg综合征、Pitt-Hopkins综合征、先天性肌无力综合征、Rett综合征、Prader-Willi综合征、天使综合征、脆性X综合征、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、Lesch-Nyhan综合征、粘多糖贮积症等50多种罕见疾病,在罕见病的早期筛查、诊断方面积累了一定的经验,并在部分疾病的康复治疗方面获得了一定的心得。

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