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高烧后1岁娃患上罕见病 生长发育“开倒车”

1岁宝宝的生长发育本应是非常快的,但3个月前,轩轩(化名)在一次高烧后,竟出现了生长发育“开倒车”现象——四肢紧张、不会翻身、不会扶站,不能主动抓物,无有意义的发音,不能理解日常的对话,进食时很容易就被呛到!

这让轩轩的父母感到意外,并开始四处寻医,但辗转了多家医院,都未能明确病因,直至来到广东省妇幼保健院。


脑血管造影有“烟雾”,病因呼之欲出
经检查,轩轩的头颅MR(核磁共振)检查结果显示:脑损伤、脑萎缩,部分脑软化并胶质增生,部分大脑皮层坏死。头颅MRA(磁共振血管造影)检查还发现,颅内血管细小、畸形。但为了进一步明确病因,还安排了全脑血管造影术。

“脑血管造影术是当前脑血管病诊断的金标准。”广东省妇幼保健院小儿神经外科主任医师卢家璋介绍,相比核磁共振的静态影像,脑血管造影反映的是一个动态过程,能非常直观、全面地了解颅内及头颈部血管情况,如病灶供血、病变范围等,协助诊断。

其实,脑血管造影术在成人中已广泛应用于脑血管疾病等定性定位诊断,但儿童因血管管径小、血管脆弱、操作难度及风险明显高于成人,颇具挑战,所以并未得到广泛应用,较少医院能开展。

在该院小儿神经外科与血管介入科的通力合作下,轩轩的全脑造影术顺利开展,真相也呼之欲出:发现轩轩头部有形似“烟雾”的异常血管网,结合患儿有过癫痫发作史等情况,医生考虑轩轩的发育倒退可能与“烟雾病”有关。

卢家璋介绍,烟雾病一种罕见的脑血管疾病,影像学上以双重床突上颈内动脉、Willis环及大脑中动脉、大脑前动脉近端发生慢性和进行性发展的狭窄直至闭塞和颅底部逐渐形成烟雾状细小穿动脉形成的侧枝循环为特征。“可以影响脑功能,导致认知障碍、发育迟滞或残疾,也可出现脑出血和脑梗死症状,如偏瘫、失语、癫痫发作等。”


儿童、成人都能患上烟雾病
据了解,烟雾病可见于各个年龄段,多见于儿童和青壮年,集中发生在10岁以下的儿童以及40岁~50岁的成年人。

经过治疗,目前轩轩四肢紧张、抽搐的情况有所减轻,但运动功能、认知功能尚未有明显改善。下一步将继续进行全面的康复训练,配合神经营养药物,通过综合治疗增加脑细胞的供血供养,共同促进脑发育,改善认知、语言、运动等各项功能,同时寻求手术治疗机会。

卢家璋表示,烟雾病确切病因不明,早发现、早诊断、早治疗是关键。手术治疗是烟雾病的主要治疗方法,通过早期手术治疗,如直接或间接血管重建术等,80%以上患者可以恢复正常人生活。

烟雾病如若不及时处理,约65%~82%的成年患者将会发生多次脑缺血或脑出血,而反复出血容易致命。“儿童患烟雾病承担着同等风险,不过临床表现以脑缺血为主,而成年患者多见脑出血。”卢家璋说。

值得关注的是,烟雾病的病程呈进展性,一旦确诊,在排除手术禁忌(如最近是否发生梗死、感染或出血)后,应尽早手术。

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